KEGIATAN PEMBELAJARAN 1
MUTASI DAN JENIS-JENIS MUTASI
A. Tujuan Pembelajaran
Setelah kegiatan pembelajaran 1 ini diharapkan dapat:
1. Menjelaskan berbagai macam mutasi dan penyebabnya.
2. Menganalisis peristiwa mutasi pada kromosom dan gen.
B. Uraian Materi
Mutasi didefinisikan sebagai suatu perubahan yang bersifat mendadak dan bersifat menurun sebagai akibat penyesuaian diri terhadap perubahan lingkungan. Dalam teori evolusi, proses mutasi merupakan bahan baku yang menyebabkan terjadinya variasi-variasi gen dari makhluk hidup. Adanya variasi-variasi genetik dari makhluk hidup menyebabkan bentuk makhluk hidup tidak tetap dari waktu ke waktu.
Mutasi pertama kali dikemukakan oleh Seth Wright (1870) yang melihat adanya kelainan pada kaki domba yang lebih pendek dari kaki domba lainnya, kelainan ini diturunkan kepada keturunannya. Selanjutnya, Hugo de Vries (1901) dalam bukunya The Mutation Theory mengenalkan istilah Mutasi. Dilanjutkan oleh Thomas Hunt Morgan (1910) dalam penelitiannya menemukan adanya lalat buah (Drosophilla melanogaster) yang bermata putih dan bermata merah. Kemudian, Herman Joseph Muller berhasil melakukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X. Proses terjadinya mutasi dikenal dengan istilah mutagenesis, sedangkan organisme yang mengalami perubahan tersebut dikenal dengan istilah mutan. Faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi disebutkan mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.
Syarat terjadinya mutasi adalah:
1. Adanya perubahan pada materi genetik
2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki
3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan berikutnya.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperliatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type"). Karakter mutan antara lain:
▪ Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen resesif, sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat. ▪ Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit.
▪ Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa.
Berdasarkan sel yang bermutasi ada 2 jenis mutasi yaitu:
1. Mutasi somatik
Mutasi somatic adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi pada sel soma . bila perubahan sel somatis demikian besar, sel-sel dapat mati. Dan, kalau dapat bertahan hidup memiliki kelainan atau tak berfungsi secara normal. Bila sel somatis tidak tidak meliputi daerah yang luas, yang kurang penting, tidak membahayakan. Tetapi bila meliputi daerah yang luas atau alat yang amat penting dapat membahayakan bahkan dapat mematikan.
Bila perubahan sel itu terjadi ketiak sel somatis sedang giat membelah seperti dalam embrio dapat mengakibatkan karakter abnormal waktu lahir, tetapi tidak diturunkan kepada generasi berikutnya. makin muda jaringan yang mengalami perubahan genetis makin luas akibat abnormalan yang ditimbulkannya sebaliknya makin dewasa jaringan itu ketika mengalami keabnormalan dan dapt ditolerir. Dalam bidang pertanian mutasi vegetatif banyak dipakai untuk meninggikan produksi dan mutu, seperti terhadap apel . anggur dan jeruk. Dibuat perubahan induksi pada suatu cabang pohon dewasa (misalnya dengan colchicine). Lalu cabang distek atau dicangkok , dan dibiakkan secara vegetatif pula. Sedangkan secara alamiah perubahan vegetatif pada tumbuhan dapat menimbulkan beraneka warna (belang) pada endosperm (biji), daun dan mahkota bunga. Misalnya pada ercis dan bunga pukul 4 ( Mirabilis jalapa )
2. Mutasi Gametik/Germinal
Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya. Hal ini terjadi terdapat pada makhluk hidup bersel banyak dan bukan yang bersel satu. Atau strukturnya yang lebih sederhana. Bila perubahan berlangsung pada gamet. maka akibat yang ditimbulkan begitu hebat dan gamet pun segera mati. Selain itu terkadang menyebabkan gamet tidak mampu melakukan pembuahan dengan wajar. Oleh karena itu tak diteruskan pada keturunannya. Tetapi bila perubahan tidak begitu hebat dan gamet dapat melakukan pembuahan, terjadi generasi baru yang menerima perubahan bahan genetik tersebut.
Bila gonad terkena langsung radiasi atau diberi bahan kimia seperti gas murtad, maka kemungkinan besar mengalami perubahan genetis pada gamet, namun kalau radiasi terjadi pad bagian tubuh yang lain, bukan langsung ke gonad, suatu saat gonad menerima akibat radiasi secara tidak langsung itu. Bila radiasi menimbulkan ionisasi berantai pada jaringan dan akhirnya mencapai inti sel gamet. Makin dekat bagian tubuh yang kena radiasi ke gonad, makin besar kemungkinan gamet menerima perubahan genetis . sebaliknya semakin jauh bagian tubuh yang kena radiasi dari gonad ,makin kecil kemungkinan gamet menerima perubahan genetik itu.
Berdasarkan tempat mutasi bermutasi ada 2 jenis mutasi yaitu:
▪ Mutasi Kecil (point mutation) adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul gen (DNA) sedangkan lokus gennya tetap Mutasi jenis ini menimbulkan alela . Mutasi ini biasa disebut mutasi gen.
Gambar 1. Mutasi Gen
sumber: https://www.edubio.info
▪ Mutasi besar (gross mutation) adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom . Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi . Mutasi ini biasa disebut mutasi kromosom atau aberasi.
Gambar 2. Mutasi Kromosom
sumber: www.edubio.info
Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis. Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua yaitu, perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom.
Perubahan jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi aneuploidi (penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom) dan euploidi (penambahan atau pengurangan set kromosom).
a) Euploidi
Euploidi adalah perubahan pada set kromosom pada tingkat ploidi. Individu normal (wild type) memiliki genom 2n (diploid). Namun mutasi dapat mengakibatkan terjadinya perubahan pada tingkat ploidi sehingga menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan banyak n (poliploid). Banyak tumbuhan budiaya yang telah dimutasikan sehingga menghasilkan tumbuhan poliploid yang memiliki sifat unggul. Namun penambahan set kromosom pada hewan dan manusia biasanya akan menimbulkan kematian sebelum lahir karena metabolisme yang tidak seimbang.
Tabel perubahan genom pada euploidi
b) Aneuploidi
Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Aneuploidi terjadi karena beberapa hal, diantaranya :
∙ Anafase Lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada proses anaphase meiosis I.
∙ Nondisjunction, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada proses anafase dari meiosis I atau II . Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang.
Gambar 3. Mutasi Kromosom
sumber: www.edubio.info
Aneuploidi pada manusia dapat terjadi pada sel telur diantaranya: ∙ Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi karena kegagalan sel kutub (polosit) memisah.
∙ Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi satu sperma, yang sering pada terlambatnya pembuahan. Seseorang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping itu pada sel-sel soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiw aneuploidi.
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga dengan aneusomi. Jumlah kromosom aneuploidi antara lain sebagai berikut:
1. Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom.
2. Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom.
3. Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom.
4. Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
Aneuploidi pada manusia dapat menyebabkan beberapa kelainan antara lain:
1) Sindrom Klinefelter
kariotipe (22 AA+XXY) ditemukan oleh H. F. Klinefelter , mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
Gambar 4. Mutasi Kromosom pada sindrom Klinefelter
sumber: www.edubio.info
2) Sindrom Patau
Dengan kariotipe (45A+XX/XY), ditemukan oleh K. Patau pada tahun 1960. Sindrom ini disebabkan trisomik pada kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita Sindrom patau memiliki mata serius, kerusakan pada otak dan peredaran darah serta langit-langit mulut yang terbelah, Bayi
yang mengalami Sindrom Patau jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.
Gambar 5. Mutasi Kromosom pada sindrom Patau
sumber: www.edubio.info
3) Sindrom Turner,
Dengan kariotipe (22AA+X0) ditemukan oleh H. H. Turner pada tahun 1938. Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita. Meskipun penderitanya memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek karena terdapat kekurangan pada kromosom nomor 23.
Gambar 6. Mutasi Kromosom pada sindrom Turner
sumber: www.edubio.info
4) Sindrom Jacobs
Kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
5) Sindrom Edward,
Kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan oleh I . H . Edwards tahun 1960 . Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
Gambar 7. Mutasi Kromosom pada sindrom Edward
sumber: www.edubio.info
6) Sindrom down
Dengan mempunyai karotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY) . susunan kromosonya mengalami trisomi pada autosom , yaitu kromosom nomor 21 . Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental terhambat dan berkurangnya ketahanan terhadap infeksi . Ciri-ciri penderita ini bermata sipit, kaki pendek, dan berjalan lambat.
Gambar 8. Mutasi Kromosom pada sindrom Down
sumber: www.edubio.info
C. Rangkuman
1. Mutasi adalah perubahan struktur materi genetik yang dapat diturunkan kepada generasi berikutnya jika terjadi pada sel gamet dan tidak diturunkan jika terjadi pada sel tubuh.
2. Berdasarkan tingkatan terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua, yaitu Mutasi gen dan Mutasi kromosom
3. Mutasi gen dapat dibagi menjadi dua kategori umum bedasarkan mekanisme perubahan susunan basa nukleotida yaitu subtitusi pasangan basa dan penambahan atau pengurangan pasangan basa. Salah satu contoh mutasi gen yang terjadi pada manusia yang menyebabkan terjadinya perubahan fungsi akibat terbentuknya protein baru, yaitu kelainan sickle cell anemia. Gen penderita kelainan ini mengalami pergantian satu jenis basa dan menghasilkan ksalahan dalam susunan rantai polipeptida asam amino pada molekul hemoglobin.
4. Mutasi besar (gross mutation) adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom. Mutasi ini biasa disebut mutasi kromosom atau aberasi, yang terdiri dari delesi, duplikasi, inversi, dan traslokasi.
5. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis. Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua yaitu, perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. Perubahan jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi aneuploidi (penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom) dan euploidi (penambahan atau pengurangan set kromosom).
D. Penugasan Mandiri
Kerjakan semua soal di bawah ini di kertas, kemudian cocokan dengan alternatif penyelesaiannya!
1. Apa yang dimaksud dengan mutasi!
2. Jelaskan perbedaan mutan dan mutagen?
3. Apa yang dimaksud dengan mutasi gen?
4. Tuliskan 3 pengaruh yang ditimbulkan akibat subtitusi basa nukleotida pada untai DNA!
5. Jenis mutasi kromosom pada gambar berikut ini adalah!
E. Latihan Soal
1. Kita sering mendengar istilah Mutagenesis yang dimaksud dengan hal ini adalah ….
A. mutasi yang terjadi pada bentuk kromosom
B. peristiwa terjadinya mutasi
C. perubahan pada basa nitrogen
D. Faktor yang menyebabkan mutasi
E. mutasi yang terjadi pada fenotipe
2. Salah satu keuntungan mutasi yang dilakukan pada tumbuhan adalah dihasilkannya semangka tanpa biji. Jika dilihat dari kelestarian tumbuhan tersebut dapat merugikan, karena ….
A. tidak dapat melakukan pembelahan sel
B. tidak ada kromosom yang terbentuk
C. gagalnya proses nondisjunction
D. tidak dapat meneruskan keturunan sebab tidak ada sel-sel generatif E. tidak adanya sel-sel vegetative
3. Berikut yang bukan merupakan faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi kromosom adalah …
A. depurisasi
B. delesi
C. duplikasi
D. translokasi
E. inversi
4. Semangka tanpa biji merupakan hasil mutasi. Hasil mutasi ini menghasilkan keturunan ….
A. tetrapoliploidi
B. autopoliploidi
C. diploidi
D. triploidi
E. poliploid
5. Perhatikan gambar berikut.
Gambar yang ditunjukkan X tersebut menunjukkan mutasi kromosom abrasi jenis ….
A. inversi
B. translokasi
C. duplikasi
D. katenasi
E. delesi
Kunci jawaban dan pedoman penilaian
Pedoman Penskoran
Cocokkanlah jawaban Anda dengan Kunci Jawaban yang terdapat di bagian akhir modul ini. Hitunglah jawaban yang benar. Kemudian, gunakan rumus berikut untuk mengetahui tingkat penguasaan Anda terhadap materi Kegiatan Belajar 1.
Nilai = 𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑆𝑘𝑜𝑟 𝑃𝑒𝑟𝑜𝑙𝑒ℎ𝑎𝑛 x 100 %
𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑆𝑘𝑜𝑟 𝑀𝑎𝑘𝑠𝑖𝑚𝑢𝑚
Konversi tingkat penguasaan:
90 - 100% = baik sekali
80 - 89% = baik
70 - 79% = cukup
< 70% = kurang
Apabila mencapai tingkat penguasaan 80% atau lebih, Anda dapat meneruskan dengan Kegiatan Belajar 2. Bagus! Jika masih di bawah 80%, Anda harus mengulangi materi Kegiatan Belajar 1, terutama bagian yang belum dikuasai.
F. Penilaian Diri
Jawablah pertanyaan-pertanyaan berikut dengan jujur dan bertanggung jawab!
Bila ada jawaban "Tidak", maka segera lakukan review pembelajaran, terutama pada bagian yang masih "Tidak".
Apabila semua jawaban “YA” maka anda bisa melanjutkan