PENYEBAB MUTASI

KEGIATAN PEMBELAJARAN 2

PENYEBAB MUTASI

A. Tujuan Pembelajaran

Setelah kegiatan pembelajaran 2 ini diharapkan dapat menjelaskan faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi.

B. Uraian Materi

1. Perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis. Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:

a. Delesi kromosom

Gambar 9. Delesi kromosom

sumber: www. edubio.info

Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan suatu ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen tersebut akan bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar dari ruas suatu gen, maka gen tersebut akan hilang dari kromosom.

Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut:

1) Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

Gambar 10. Delesi terminal

sumber: www. edubio.info

2) Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.

Gambar 11. Delesi interkalar

Sumber: : www. edubio.info

3) Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.

Gambar 12. Delesi cincin

Sumber: : www. edubio.info

4) Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.

Gambar 13. Delesi loop

Sumber: : www. edubio.info

Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan sindrom Cri-du-chat. Delesi peyebab timbulnya sindrom itu bersifat heterozigot. Delesi terjadi pada lengan pendek kromosom 5B. Teriakan para bayi pengidap sindrom ini terdengar seperti bunyi meong kucing. Sindrom itu juga ditandai dengan ukuran kepala yang kecil, abnormalitas pertumbuhan yang parah, serta adanya keterbelakangan mental. Para penderita biasanya meninggal pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak sekaipun ada juga yang tetap hidup hingga dewasa.

Gambar 14. Sindrom Cri-du-chat karena delesi kromosom

Sumber: : www. edubio.info

b. Duplikasi kromosom

Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama yang mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.

Contoh perubahan fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar pada Drosophila melanogaster. Penambahan gen pada kromosom lalat buah ini mengakibatkan peningkatan enzim tertentu yang menyebabkan ketidakseimbangan metabolisme.

Gambar 15. Duplikasi kromosom

sumber: www. edubio.info

c. Inversi kromosom.

Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom . Misalnya pada satu ruas kromosom terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah inversi diperoleh ruas AEDCBF. Jadi, terjadi pemutaran ruas BCDE.

Inversi dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu: inversi parasentrik dan inversi perisentrik. Inversi parasentris , yaitu bila sentromer berada di luar ruas yang terbalik, sedangan inversi perisentris , yaitu bila sentromer terdapat dalam segmen yang berputar.

Gambar 16. Inversi kromosom

sumber: www. edubio.info

d. Translokasi kromosom

Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda.

Translokasi dapat dikelompokkan menjadi tiga jenis, yakni sebagai berikut:

1) Translokasi tunggal, jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.

Gambar 16. Translokasi tunggal

sumber: www.edubio.info

2) Translokasi perpindahan, terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.

Gambar 17. Translokasi perpondahan

sumber: www.edubio

3) Translokasi resiprok

Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.

Gambar 18. Translokasi resiprok

sumber: www.edubio

Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu:.

∙ Translokasi resiprok homozigot, yaitu translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog.

∙ Translokasi resiprok heterozigot, yaitu translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.

∙ Translokasi Robertson, yaitu translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua romosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa semacam ini dapat disebut juga fusion (penggabungan).

e. Isokromosom.

Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

Gambar 19. Isokromosom

sumber: www.edubio

f. Katenasi

Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

Gambar 20. Katenasi

sumber: www.edubio

2. Mutagen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah.

Kejadian mutasi gen sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa. Gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan hetreozigot tidak akan terlihat.

Penyebab beberapa penyebab mutasi gen, antara lain:

∙ Delesi : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen.

∙ Addisi : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga insersi).

∙ Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen.

Jenis –jenis mutasi gen :

∙ Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah . perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut . jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi.

Gambar 21. Mutasi salah arti

sumber: www.edubio

∙ Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetic tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.

Gambar 21. Mutasi diam

sumber: www.edubio

∙ Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop . hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan . mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, delesi maupun insersi.

Gambar 22. Mutasi tanpa arti

sumber: www.edubio

3. Faktor Penyebab Mutasi

Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen. Macam macam penyebab mutasi dapat dibedakan sebagai berikut :

1) Mutasi alami (mutasi spontan)

Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.

2) Mutasi buatan

Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan :

a. Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.

b. Penggunaan senjata nuklir.

c. Penggunaan roket dan televise.

Mutagen merupakan faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

∙ Mutagen bahan kimia , contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.

∙ Mutagen bahan fisika , contohnya sinar ultraviolet , sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.

∙ Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

4. Pemanfaatan Mutasi

Pemanfaatan mutasi dibedakan menjadi dua yaitu pemanfaatan yang menguntungan dan pemanfaatan yang merugikan. Beberapa contoh pemanfaatan mutasi yang menguntungkan antara lain:

1) Terapi sel-sel tumor

Aplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi , seperti penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker.

2) Pemuliaan

Radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, digunakan untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental dan harapannya sel yang akan mengalami mutasi akan menguntungkan. Cara pemuliaan kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental).

3) Zat kimia seperti digitonin igundan kolkisin dakan untuk mendapatkan benih yang bersifat unggul seperti gandum, tomat, dan kol poliploidi.

4) Tanaman Poliploidi dianggap menguntungkan karena memiliki buah besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi

Gambar 23. Pemuliaan tanaman

sumber: Slideshare.com

Dampak mutasi yang merugikan antara lain:

1) Terjadi mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara lain sindrom turner , sindrom down , albino.

2) Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat meneyebabkan tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.

3) Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan mutasi pada hama sehingga akan mengalami peledakan hama dalam jumlah besar untuk merusak tanaman.

C. Rangkuman

1. Penyebab mutasi kromoson karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis. Beberapa penyebabnya antara lain: delesi kromosom, duplikasi kromosom, inversi kromosom, traanslokasi kromosom, isokromosom dan katenasi.

2. Penyebab mutasi gen terjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah. Penyebabnya antara lain: delesi, addisi, dan subtitusi.

3. Mutasi terjadi karena faktor alami maupun buatan, sedangkan penyebab mutasi (mutagen) terdiri dari mutagen kimia, mutagen fisik, dan mutagen biologi.

4. Pemanfaatan mutasi dibedakan menjadi dua yaitu pemanfaatan yang menguntungan dan pemanfaatan yang merugikan. Beberapa contoh pemanfaatan mutasi yang menguntungkan misalnya: terapi sel tumor, pemuliaan tanaman, dan tanaman poliploidi.

D. Latihan Soal

1. Mutasi gen dapat disebabkan oleh beberapa hal berikut, yaitu ….

A. depurinasi, translokasi, inversi

B. dimer timin, depurinasi, inversi

C. deaminasi, depurinasi, inversi

D. translokasi, delesi, duplikasi

E. depurinasi, deaminasi, dimer timin

2. Apabila kita melihat seseorang yang berkariotipe 47 XXY atau 44A+XXY maka hal ini mengalami kelainan yang disebut ….

A. sindrom Jacobs

B. sindrom Patau

C. sindrom Turner

D. sindrom Klinefelter

E. sindrom Edwards

3. Berikut yang dapat dikelompokkan dalam mutagen fisika, adalah ….

A. DDT, sinar , sinar

B. fumigant, DDT, gliserol

C. gliserol, formaldehida, pestisida

D. fumigant, formaldehida, sinar

E. sinar kosmis, sinar gamma, ultraviolet

4. Apabila kita melihat seseorang yang memiliki ciri ciri seperti pada gambar terjadi karena kelebihan satu kromosom, tepatnya pada kromosom nomor ….

A. 13

B. 14

C. 15

D. 21

E. 22

5. Pada umumnya orang lebih menyukai mengkonsumsi semangka tanpa biji dibandingkan semangka berbiji. Semangka tanpa biji merupakan contoh mutasi karena jumlah kromosomnya lebih dari dua genom. Berdasarkan haltersebut, mutasi adalah....

A. berubahan komposisi set kromosom

B. perubahan autosom dan gonosom

C. perubahan kromosom di dalam gen

D. perubahan ukuran kromosom

E. perubahan gen dalam kromosom

Kunci jawaban dan pedoman penilaian

NO.	KUNCI	SKOR
1.	E	Penyebab beberapa penyebab mutasi gen, antara lain: - Delesi : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen. - Addisi : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga insersi). - Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen.
2.	D	Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom X tambahan. Sindrom klinefelter disebabkan oleh adanya salinan kromosom seks X tambahan. Kondisi ini terjadi pada laki-laki, terjadi secara acak, dan tidak diturunkan. Laki-laki yang mengalami sindrom Klinifelter klasik akan memiliki kromosom 47 XXY
3.	E	Mutagen Fisika, mutagen yang disebabkan oleh radiaksi peng - ion dan bukan peng - ion, contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen. susunan gen makhluk hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV. mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala kromosom.
4.	D	Down syndrome atau trisomi 21 disebabkan adanya penambahan kromosom pada pasangan kromosom ke 21. Gejala down syndrome antara lain berat badan lahir rendah, ukuran kepala kecil, kepala bagian belakang datar, sudut mata luar naik ke atas, kelainan bentuk telinga dan hidung, dan beberapa lainnya. Selain menyebabkan kelainan fisik, down syndrome juga menyebabkan gangguan perkembangan penderitanya. Umumnya penderita down syndrome memiliki intelligence quotient (IQ) yang lebih rendah.
5.	A	Aneuploidi terjadi karena hilangnya atau bertambahnya perangkat kromosom (genom) makhluk hidup normal, umumnya bersifat diploid (mempunyai dua perangkat kromosom atau dua genom).Pada aneuploid dikenal individu monoploidi (mempunyai satu perangkat kromosom) dan poliploid (mempunyai banyak perangkat kromosom)

Pedoman Penskoran

Cocokkanlah jawaban Anda dengan Kunci Jawaban yang terdapat di bagian akhir modul ini. Hitunglah jawaban yang benar. Kemudian, gunakan rumus berikut untuk mengetahui tingkat penguasaan Anda terhadap materi Kegiatan Belajar 2

Nilai = 𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑆𝑘𝑜𝑟 𝑃𝑒𝑟𝑜𝑙𝑒ℎ𝑎𝑛 x 100 %

𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑆𝑘𝑜𝑟 𝑀𝑎𝑘𝑠𝑖𝑚𝑢𝑚

Konversi tingkat penguasaan:

90 - 100% = baik sekali

80 - 89% = baik

70 - 79% = cukup

< 70% = kurang

Apabila mencapai tingkat penguasaan 80% atau lebih, Anda dapat meneruskan dengan Kegiatan Belajar selanjutnya. Bagus! Jika masih di bawah 80%, Anda harus mengulangi materi Kegiatan Belajar 2, terutama bagian yang belum dikuasai.

F. Penilaian Diri

Jawablah pertanyaan-pertanyaan berikut dengan jujur dan bertanggungjawab!

No.	Pertanyaan	Jawaban
1.	Apakah Anda telah dapat menjelaskan berbagai penyebab mutasi kromosom?	Ya	Tidak
2.	Apakah Anda telah dapat menjelaskan berbagai penyebab mutasi gen?	Ya	Tidak
3.	Apakah Anda telah dapat menjelaskan akibat mutasi pada manusiai?	Ya	Tidak

Bila ada jawaban "Tidak", maka segera lakukan review pembelajaran, terutama pada bagian yang masih "Tidak".

Apabila semua jawaban “YA” maka anda bisa melanjutkan

EVALUASI

1. Berdasarkan mutasi genetiknya, mutasi gen merupakan proses perubahan yang terjadi pada tempat-tempat berikut, kecuali….

A. Lokusnya

B. Susunan molekul DNA

C. Rantai sense dan anti sensenya

D. Basa purin dan pirimidinnya

E. Basa nukleotida DNA

2. Pernyataan berikut yang tidak benar mengenai mutasi adalah....

A. Mutasi hanya terjadi pada kromosom kelamin

B. Mutasi terjadi pada tingkat gen dan kromosom

C. Mutasi dapat memberikan dampak merugikan dan menguntungkan D. Beberapa kelainan akibat mutasi tidak diwariskan pada keturunannya E. Selalu terjadi perubahan materi genetik(DNA) pada individu yang mengalami mutasi.

3. Perhatikan beberapa kodon berikut.

1) UGC

2) UGA

3) UAG

4) UAA

5) AUG

Perubahan genetik pada gen dapat mengakibatkan translasi protein terhenti jika terbentuk triplet nomor....

A. 1), 2), dan 3)

B. 1), 2), dan 3)

C. 1), 3), dan 5)

D. 2), 3), dan 4)

E. 2), 4), dan 5)

4. Transisi sebagai mutasi pergantian basa terjadi apabila....

A. Basa guanin berpasangan dengan sitosin

B. Basa guanin berpasangan dengan guanin yang lain

C. Basa adenin berpasangan dengan guanine

D. Basa kimia berpasangan dengan guanine

E. Basa urasil berpasangan dengan timin

5. Perhatikan diagram berikut ini!

Mutasi yang terjadi pada potongan DNA tersebut adalah....

A. Transisi

B. Insersi

C. Inversi

D. Transversi

E. Translokasi

6. Perhatikan diagram berikut ini!

Mutasi yang terjadi pada sepotong DNA tersebut adalah...

A. Transisi

B. Insersi

C. Inversi

D. Transversi

E. Translokasi

7. Kandungan dalam suatu produk makanan kaleng terdiri atas : daging sapi, terigu, protein, garam, gula, bumbu, MSG, tokoferon, glisikol, dan natrium nitrit. Dari zat-zat tersebut yang berpotensi sebagai mutagen adalah ….

A. MSG, gula, dan garam

B. garam, gula dan bumbu

C. protein, garam, dan terigu

D. MSG, tokoferol, dan bumbu

E. MSG, glisikol, dan Natrium nitrit

8. Semangka tanpa biji(3n) dapat terbentuk karena pengaruhâ….

A. senyawa kolkisin yang menyebabkan hasil penggandaan tidak memisah B. senyawa kolkisin yang menyebabkan kromosom tidak melakukan penggandaan C. sinar X yang memengaruhi pembentukan mikrospora

D. sinar X yang memengaruhi pembentukan ovum

E. sinar X yang menghambat pembelahan mitosis

9. Para pekerja yang bekerja di dalam ruang rontgen, pada beberapa bagian tubuhnya harus ditutup dengan pengaman. Hal ini dilakukan karena sinar rontgen dapat…. A. menimbulkan efek bersifat letal

B. merusak jaringan tubuh

C. menyebabkan terjadinya gagal berpisah

D. menyebabkan mutasi gen sel-sel kelamin

E. mengakibatkan tidak berfungsinya salah satu organ tubuh

10. Mutasi sel somatik merupakan mutasi ....

A. sebagai akibat gagal berpisah

B. terjadi dalam sel gamet

C. dapat diwariskan kepada generasi berikutnya

D. hanya diwariskan pada anak sel yang dihasilkan oleh mitosis

E. sebagai akibat pindah silang

Nilai = 𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑆𝑘𝑜𝑟 𝑃𝑒𝑟𝑜𝑙𝑒ℎ𝑎𝑛 x 100 %

100